本报记者周铮

    四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症是一种遗传性罕见疾病，我国每年1600万新生儿中约有200例罹患该病，如不及时诊治，会严重损伤患儿脑组织，出现智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、身体散发鼠尿味等症状，疾病给患者和家庭造成无尽的伤害。

    医学不断进步，目前BH4缺乏症可以通过对新生儿进行疾病筛查，检出高苯丙氨酸血症（HPA）后进行进一步检查可以确诊。我国新生儿遗传性疾病研究专家、中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组副组长、北京大学第一医院儿科杨艳玲教授12月16日向记者透露，现在我国已经把HPA列入新生儿筛查疾病，从默克雪兰诺公司引进的首个治疗BH4缺乏症药物科望（KuvanR）已经获得国家食品药品监督管理局批准，将于明年在我国医院应用，改变过去我们对BH4缺乏症束手无策的状况，使该罕见病成为有药可医的病，为患儿和其父母带来希望。

    据了解，目前国内开展BH4缺乏症的鉴别诊断及治疗的医院主要有：上海新华医院、中日友好医院、北京大学第一医院、济南妇幼保健院、浙江大学儿童医院、广州妇幼保健院、山西儿童医院和西安儿童医院等。