这是一个无声的世界,可是这里却不安静。
解放军总医院病房外的喧闹依然可以清晰地传进来,病房里也充斥着各种各样的声音:脚步声、护士的叮咛声、翻书声……
但病房的孩子们听不到,他们亮晶晶的眼睛里有期望、有失落……这些情绪他们也无法说出口。
医院聋病分子诊断中心主任戴朴教授告诉记者,我国每年新增听障儿童达6万多人。在所有致聋原因中,遗传因素是导致聋儿出生的主要原因,比例高达60%%。
“不过,我相信,随着技术的发展,听障儿童将会越来越少!”
戴朴的自信不是无源之水。生物芯片北京国家工程研究中心、解放军总医院耳鼻咽喉科研所等单位的科研人员几年努力,自主创新,研发出“遗传性耳聋基因芯片检测系统”。该系统可以快速准确地对与遗传性耳聋密切相关基因的突变位点进行测序。
生物芯片北京国家工程研究中心主任程京教授说,通过孕前基因检测,可以避免生下带有基因缺陷的婴儿。在婴儿时期,通过基因筛查,发现缺陷儿童,及早使用辅助设备,可以帮助孩子学会说话;或者发现基因敏感性儿童,避免其终生使用耳毒性药物。
戴朴和程京讲起技术,平淡朴实,但充满责任。正是他们这样的科学家,短短10几年,中国的生物技术实现跨越式的发展,从参与“人类基因组计划”到自己主导“炎黄99”,生物芯片从零到初步形成产业……我国生物技术总体水平正在缩短与发达国家的差距,生物经济在不断孕育新的产业方向和增长点。
解读基因“天书”打开生命之门
一个基因图谱,就能告诉你生、老、病、死。这个图谱,被科学家称为生命的“天书”。
半个世纪,人类一直想解开这部天书。1990年,“人类基因组计划”正式启动,拉开发达国家解读“天书”的序幕。而9年后,中国才获准加入“人类基因组计划”,承担1%的测序任务,成为参与这一计划的唯一发展中国家。
“炎黄计划”的主要负责人之一、深圳华大基因研究院王俊博士说,当时很多科学家认为中国作为一个大国,应该加入这个计划。
在科技部、中科院的支持下,华大“华大基因”在1999年英国召开的第五次国际人类基因组测序战略讨论会上争取到参与的机会。会上,中科院院士杨焕明提交了已经完成的近70万个碱基的测序和组装的数据,并承诺在2000年春完成1%%区域任务。
王俊说,不过,国际人类基因组计划测定的只是一个白种人的基因组。黄种人具有自己特殊的遗传背景,突变位点与白种人不尽相同。
戴朴指出,同样的疾病,不同的人种,致病基因是不一样的。以遗传性耳聋为例,中国人是GJB2的235C缺失,而外国人以35G缺失多见。
因此,为了能更好地了解黄种人的基因,深圳华大基因研究院的科学家启动“炎黄计划”,绘制世界上第一个黄种人全基因组标准图。
2007年10月,我国科学家首次用新一代测序技术独立完成100%%中国人基因组图谱,意味着每个黄种人都可能拥有自己的基因组图谱。
程京说,通过基因图谱,可以发现自己容易得什么病,应该采取什么针对性的预防干预措施,减少或避免疾病的发生以延长自己寿命,提高生命质量。而且可以通过检测药物敏感基因谱,确定敏感药物,无需尝试即可直接使用对病人最为适合的药物,从而避免药物副作用,提高药物疗效。
我们似乎可以预期,一个个体化诊断、个体化治疗的时代即将来临。
水稻基因组计划给超级稻插上腾飞的翅膀
2002年4月5日,美国著名的《科学》杂志以14页的篇幅发表了中国科学家《水稻(籼稻)基因组的工作框架序列图》一文。该文被称为“一篇开创性的论文,对发展中国家的温饱问题和生存具有全球性的影响”。
王俊至今还记得当时的情形。他说,“美国公司也在做,如果比他们晚一步,其价值就会大打折扣。”于是,王俊他们开始与时间赛跑,在实验室里经过两个月的苦战,2001年10月20日中国科学家向世界宣布:水稻(籼稻)基因组的工作框架序列图完成。
这在世界上引起了很大的轰动,以至美国《科学》杂志主编亲赴北京。“我专门跑过去跟他合影。他看我那么年轻,非常惊讶。”王俊回忆道。
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来源:互联网
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