我省筑牢出生缺陷防线全省新生儿遗传性疾病筛查率超九成    农村新报讯 （记者李陈 通讯员陈庆华 周文照）“新生儿疾病筛查没有引起足够重视，特别是在农村，半数以上家长接到复诊短信和电话不相信或不当一回事。”22日，省卫计委强调指出，开展新生儿疾病筛查工作意义重大，能够及早发现一些遗传代谢性疾病，及时进行干预后，这些孩子会像正常儿童一样健康成长。
    为筑牢预防和减少缺陷儿发生的防线，我省从2005年开展新生儿疾病筛查工作，主要针对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症这两类疾病。2013年、2014年，中央和省级财政支持实现了十堰市、襄阳市、黄冈市等3市15个贫困县市农村新生儿疾病免费筛查。武汉市、恩施州等地采取财政设立专项资金、社会组织资助等方式，开展了新生儿疾病免费筛查。自2016年4月起，我省新生儿遗传代谢性疾病筛查的病种在上述“两病”的基础上，增加遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等三种筛查病种。2016年，全省新生儿遗传性疾病筛查率达到92.2％，筛查出的苯丙酮尿症、甲状腺功能低下患儿均得到了及时的治疗。
    省卫生计生委要求，各级卫生计生行政部门和医疗卫生机构，开展新生儿疾病筛查时要加强对农村群众的宣传，提高农村群众对新生儿出生缺陷的认知，对于初筛阳性病例应进一步确诊，并做好阳性患儿的治疗工作。