我国奶牛遗传改良工作稳步推进，种公牛培育进程明显加快，以中国荷斯坦牛为主的奶牛单产水平不断提高，奶牛养殖效益不断增加。牛的遗传性疾病是因为基因突变和染色体畸变导致的，从而使发育个体出现解剖结构上的异常或生理机能上的损害，常常导致某些器官的损害，形成畸形，影响生产性能，甚至导致死亡。至今为止，国外报道的牛遗传缺陷现已达到上百种，我国由于引进国外冷冻精液数量较多，在品种杂交改良过程及繁殖过程中，难免受到一定影响。

在众多的遗传缺陷疾病中，牛白血球粘连缺乏症BLAD是发现较早的一种奶牛遗传性疾病。BLAD限制白血球功能的发挥，降低牛体对疾病的抵抗能力，患牛会由于免疫缺损而死于痢疾或肺炎等疾病，另外伤口愈合也比较缓慢。一些诊断为BLAD基因携带者的公牛性状很卓越,如1991年7月份美国公牛概要中排名第一的公牛就是BLAD基因携带者。脊椎畸形综合症CVM是一种较为严重的奶牛隐性遗传性疾病，受CVM感染的犊牛最显著的特征就是腿部畸形，系部呈现对称的内向僵直，以及颈短、脊椎弓背畸形、心脏畸形等，患有CVM病症的犊牛在母牛妊娠的任何时期都会发生流产。国际上很多国家对CVM的研究管理都很重视，北欧地区建议不要选用CVM携带者公牛，美国、荷兰和以色列等国家均强化对CVM有害基因的管理，丹麦禁止CVM携带者公牛与疑似CVM母牛进行配种。CVM携带者比较严重的个体是美国名牛CARLIN-MIVANHOEBELL*BL，该公牛在世界范围内广泛使用。由此可见，遗传疾病对良种奶牛的影响是巨大的。由于遗传缺陷疾病大多是隐性遗传，并具有早期致死性，这使得疾病在牛群中流行而不被人们注意，因此对于奶牛遗传疾病的检测尤为重要。

过去，鉴定有害基因的唯一途径是通过其后代的特征显现，需要进行长期的后裔测验，既费力又费钱。现在，由于分子水平DNA测定技术的飞速发展，采用DNA水平的遗传鉴定，可以较早地发现诸如CVM等不利基因的携带者，从而能够实现科学管理。现代检测方法是在遗传物质DNA水平上对遗传缺陷进行检测，包括：DNA分子杂交、PCR-RFLP、PCR-SSCP，以及基因芯片技术。其中比较成熟的是PCR-RFLP技术，其原理是设计特异引物扩增突变位点区的部分DNA片段，由于碱基的突变会产生或丢失某个酶切位点，根据限制性酶切位点多态性进行诊断。以BLAD牛的扩增产物为列，由于TAQI酶切位点变异，用TAQI无法切开，电泳产生58BP片段，因此携带者产生58、32、26的三个片段。
遗传疾病对奶牛育种、生产的影响是不可忽视的，今后在引进牛只的时候应避免将有害基因导入，另一方面应该提高对奶牛遗传疾病检测的重视程度。农业部种畜品质监督检验测试中心是经国家计量认证的法定专职检验机构，该“中心”分子生物学检测室利用分子生物学技术，从事畜禽亲子鉴定、个体识别、胚胎性别鉴定、基因检测、畜禽遗传多样性检测、动物源性饲料检测，同时承担了国家种公牛数据库建设工作，其中包括奶牛遗传疾病检测。“中心”将坚持科学、公正、优质、高效的方针，为我国奶牛良种工程建设作出贡献。